研究人员对尼曼匹克 C 型痴呆症的新见解

在《科学转化医学》杂志上发表的一篇文章中，来自 DZNE 和 LMU 医院的科学家报告了对“尼曼匹克 C 型”(NPC)机制的新见解，这是一种与痴呆症相关的罕见神经退行性疾病，最早可在儿童时期显现。

他们基于对小鼠、细胞培养物和患者的研究得出了这样的结论，强调由大脑免疫系统介导的神经炎症在 NPC 中起着至关重要的作用。

此外，他们的研究还指出，一种生物标记物可能有助于疾病监测和治疗反应评估。具体来说，这是一种名为 TSPO 的分子，可通过正电子发射断层扫描 (PET) 在大脑中检测到。

“我们通常将痴呆症与老年人联系起来。然而，也有一些痴呆症在儿童中表现出来，并在 30 岁甚至更早的时候导致死亡，例如尼曼匹克 C 型痴呆症，”DZNE 慕尼黑站点的神经科学家 Sabina Tahirovic 博士解释说。

据估计，德国约有 150 人患有这种罕见的神经退行性疾病。他们的两个调节脂质代谢的特定基因之一发生突变。这导致脂肪分子在大脑和其他器官中有害地堆积。这反过来又会引发运动障碍以及严重的精神和神经症状，包括痴呆症。

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