研究揭示了遗传性自闭症所涉及的大脑机制

特拉维夫大学的一项研究扩展了对遗传性自闭症的生物学机制的理解，特别是 SHANK3 基因突变，该基因突变导致全球近一百万例自闭症。基于这些发现，研究小组应用了一种基因疗法，改善了受突变影响的细胞的功能，为未来治疗 SHANK3 相关自闭症奠定了基础。

这项研究由特拉维夫大学 Sagol 神经科学学院和心理科学学院的 Boaz Barak 教授和博士生 Inbar Fischer 的实验室领导，并与特拉维夫大学弗莱施曼工程学院生物医学工程系的 Ben Maoz 教授和海法大学神经生物学系的 Shani Stern 教授的实验室合作。该文章发表在《科学进展》杂志上。

Barak 教授表示：“自闭症是一种比较常见的神经发育障碍。根据目前的数据，全球人口的 1-2% 和美国每 36 个男孩中就有 1 个被诊断患有自闭症谱系障碍 (ASD)，而且这一数字还在不断上升。自闭症是由多种因素引起的，包括环境因素、遗传因素，甚至社会和文化因素(例如父母受孕年龄的增加)。在我的实验室里，我们研究自闭症的遗传原因。

“其中，一种名为SHANK3的基因发生了突变。这些突变对大脑神经元功能的影响已被广泛研究，我们知道SHANK3编码的蛋白质在结合神经元中的受体方面起着核心作用，对于接收神经元进行通讯的化学信号(神经递质等)至关重要。

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